سال 2016 برای معدود بیماران خوش اقبال، دورانی بود که «ژن درمانی» از ایده به عمل تبدیل شد. این فناوری که از مدت ها قبل به عنوان روشی برای حذف بیماری ها از طریق اصلاح DNA مطرح شده، در سال جاری پیشرفت های زیادی را تجربه کرد و به یکی از انقلابی ترین و البته پرهزینه ترین روش های درمانی جهان تبدیل شد.

اما ژن درمانی چیست؟ طبق تعریف سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) هر فرایند درمانی که در آن یک ژن جایگزین به بدن فرد اضافه شده، یا یک ژن بیماری زا در بدن او غیرفعال شود، در زمره ژن درمانی جای می گیرد. برای این کار معمولاً از میلیاردها ناقل حاوی رشته های DNA اصلاح شده، برای انتقال دستورات جدید به سلول ها استفاده می گردد.

gene-therapy

این فرایند به نظر پیچیده می آید، و در واقعیت نیز همینطور است. ژن درمانی برای اولین بار در سال 1990 روی انسان آزمایش شد، اما اثرات جانبی وحشتناک آن باعث شد تا نظریه اصلاح ژن به آزمایشگاه های مخفیانه منتقل گردد، و البته تا به امروز نیز تمام مشکلات و عوارض آن رفع نشده است.

در سال جاری برای نخستین بار شاهد عرضه رسمی و تأیید شده داروی ژن درمانی موسوم به Glybera بودیم، که می تواند یکی از نقایص ارثی در DNA را درمان کند، اما مشکل اینجاست که این دارو به مبلغ سرسام آور 1 میلیون دلار به فروش می رسد، ضمن اینکه هنوز سؤالاتی در مورد نتایج و عوارض جانبی این ترکیب در بین جوامع علمی و پزشکی وجود دارد.

اما دانشمندان هیچگاه دست از تلاش بر نداشته اند، و کارآفرینان حوزه زیست فناوری نیز به فعالیت خود ادامه می دهند تا اثبات کنند که بالاخره به ژن درمانی واقعی نزدیک شده ایم. 

اولین داروی کامل

رؤیای ژن درمانی این است که DNA معیوب را به گونه ای اصلاح کند تا فرد دیگر بیمار نباشد، و این کار با نوعی دارو انجام می شود. در سال 2016 دانشمندان ایتالیایی در مؤسسه «سن رافائل تلیتون» که در زمینه ژن درمانی فعالیت دارد، گزارشی را منتشر ساخته و از درمان 18 کودک مبتلا به بیماری نادر اما مرگبار نقص ایمنی موسوم به ADA-SCID سخن گفتند.

آنها مغز استخوان این کودکان را بیرون آورده، سپس ژنی را به آن افزودند که آنزیم ADA را در بدن آنها تولید کند، و نهایتاً دوباره مغز استخوان را به جای اولیه بازگرداندند. نحوه انجام این عملیات در مقاله ای اختصاصی تشریح شده است.این دارو در حال حاضر با نام Strimvelis شناخته شده و مالکیت آن متعلق به کمپانی Glaxo است، محصولی که توسعه و تست آن بیش از 14 سال زمان برده. تأییدیه این دارو در ماه مه سال جاری در اروپا صادر شد.

تضمین بازگشت پول

ژن درمانی چقدر هزینه دارد؟ این سؤال مدت هاست که ذهن اقتصاددانان حوزه سلامت و شرکت های سازنده را به خود مشغول کرده. اگر تولید کنندگان بخواهند از درمان بیماری های نادر بوسیله این داروهای خاص و پر هزینه منفعت کسب کنند، قیمت نهایی سر به فلک خواهد کشید.

قطعاً شرکت های بیمه یا نهادهای دولتی هیچ گاه زیر بار این هزینه سرسام آور برای عموم مردم نخواهند رفت، و به همین دلیل فعالان این حوزه مجبورند راهکارهای دیگری بیابند.

به عنوان مثال، Glaxo می گوید برای درمان با استفاده از Strimvelis مبلغ 665000 دلار دریافت خواهد کرد، اما خبر خوب اینکه برای اولین بار، این شرکت نتیجه ژن درمانی را تضمین می کند. به عبارت دیگر اگر بیماری فرد درمان نشود، آنها تمام هزینه را به او باز خواهند گرداند.

گام بعدی: درمان هموفیلی

اگر ژن درمانی به حوزه بیماری های ارثی رایج تر قدم بگذارد، تأثیرات اقتصادی فوق العاده ای بر جای خواهد گذاشت. برای درک گوشه ای از پیامدهای اقتصادی و اجتماعی این روش، کافیست بیماری هموفیلی یعنی نقص در انعقاد خون را در نظر بگیرید.

این بیماری تقریباً از هر 5000 مَرد، یکی را مبتلا می سازد و هزینه درمان آن بی نهایت زیاد است. بیماران هموفیلی معمولاً از فاکتورهای جایگزین انعقاد خون استفاده می کنند که هر ساله بین 200 هزار الی یک میلیون دلار برایشان هزینه دارد. بنابراین هموفیلی به منبع درآمد بی پایان شرکت هایی همچون Bayer تبدیل شده، که سالانه بیش از 10 میلیارد دلار از این فاکتورها را به فروش می رسانند.

اما در سال 2016 شرکت «اسپارک» در فیلادلفیا لرزه به اندام کمپانی های فوق انداخته و نشان دادند تنها با یک دوز ژن درمانی، می توان خونریزی بیماران هموفیلی را متوقف کرده و بیماری آنها را به طور کامل درمان نمود.

بینایی مجدد

این موضوع را می توان یکی از جذاب ترین ایده های سال 2016 به شمار آورد. در ماه فوریه، پزشکانی در ایالت تگزاس تصمیم گرفتند با تزریق ژن جلبک های حساس به نور داخل چشم یک فرد نابینا، بیماری او را درمان کنند.

optogenetics

این آزمایش یک ماه بعد انجام شد و برای نخستین بار، ژن کامل یک گونه زیستی دیگر در انسان به کار رفت. عملیات فوق اولین پژوهش در زمینه اپتوژنتیک، یعنی استفاده از نور و ژن درمانی برای کنترل سلول های عصبی محسوب می شود.

این شرکت اقدام به ساخت دارویی به نام RetroSense نمود که سریعاً از سوی کمپانی داروسازی Allergan خریداری شده و تحت انحصار قرار گرفت.

ویرایش ژن

امروزه ژن درمانی صرفاً روی افزودن ژن ها تمرکز دارد، یعنی جایگزینی یک ژن معیوب در DNA بیمار با نمونه سالم. اما اگر لازم باشد یک ژن نابهنجار را حذف کرده یا آن را بازنویسی نماییم، چه کار باید کرد؟ برای انجام این کار، باید روش های ویرایش ژن را به کار گرفت.

دانشمندان در سال 2016 از پیشرفت های «کریسپر» (CRISPR) حیرت زده شدند، روشی انقلابی که دستکاری و تغییر DNA در سلول های زنده را با هزینه ای ناچیز ممکن می سازد، و به احتمال زیاد نسل جدیدی از روش ها و ابداعات ژن درمانی را به همراه خواهد داشت.این روش درمانی در سال 2016 برای درمان دیستروفی عضلانی و نجات جان جوانی به نام «بن دوپری» به کار گرفته شد

انقلاب در عرصه سرطان

اگرچه در ابتدا از ژن درمانی به عنوان روشی برای درمان سرطان یاد نمی شد، اما در واقع با فرایند مورد بحث می توان تحولی در این حوزه ایجاد کرد. پزشکان و پژوهشگران از مهندسی ژنتیک برای برنامه ریزی مجدد سلول های ایمنی موسوم به «لنفوسیت تی» به منظور درمان انواع خاصی از سرطان استفاده می کنند.

این شیوه درمانی به سرعت جایگاه خود را در دنیای پزشکی پیدا کرده، اما در کنار عملکرد قوی، خطرات زیادی را نیز به همراه دارد. البته روش های نوین ویرایش ژن می توانند تا حد زیادی این خطر را کاهش دهند.

طی سال 2016 تیمی از محققین آمریکایی تصمیم گرفتند از روش CRISPR برای تقویت سلول های لنفوسیت تی و درمان سرطان استفاده کنند، و بعداً مشخص شد «شان پارکر» میلیاردر و کارآفرین عرصه تکنولوژی سرمایه مورد نیاز این پژوهش را تأمین می کند.البته پیش از اینکه تیم آمریکایی آزمایشات خود را انجام دهند، گروهی چینی دست به کار شده و توانستند نخستین مورد استفاده از سلول های دستکاری شده به روش CRISPR در انسان را به نام خود ثبت نمایند.

تأییدیه ایالات متحده

با توجه به نتایج متعدد و امیدوار کننده ژن درمانی در سال 2016، می توان سال جاری را عرصه ارتباط بین ژن درمانگران و سازمان غذا و داروی آمریکا دانست. قطعاً تأیید داروها و روش های مورد استفاده در این رویکرد درمانی، برگ نوینی در صنعت زیست فناوری به شمار می رود.

از جمله مواردی که می توانند در سال جاری مجوز FDA را دریافت کنند، می توان به درمان نابینایی موروثی توسط شرکت اسپارک، داروی Strimvelis متعلق به Glaxo، و درمان سرطان توسط Novartis و Kite Pharma اشاره کرد.

بیم ها و امید ها

در سال 2016 دیدیم نوجوانی 17 ساله برای فرار از نابینایی دائمی، خطرات را به جان خریده و وارد برنامه آزمایشی ژن درمانی شد.

همچنین داستان مادری در ایتالیا را شنیدیم که اشتباهی مرگبار را انجام داد، و نوزاد پسر خود را برای درمان بیماری MLD به دست متخصصین ژن درمانی سپرد، اما از دختر کوچکش غافل شد. اکنون پسرش در شش سالگی کاملاً سالم است، اما دخترش در سال 2013 از دنیا رفت.

بنابراین باید اعتراف کرد زندگی بیماران، امید و آرزوهایشان، داستان های تلخ و شیرینشان، همه با داروها و روش های درمانی گره خورده. حال با جهش ناگهانی ژن درمانی و نوید خاتمه بیماری های خاص و مهلک، حساسیت ماجرا بسیار بالا رفته و کار برای همه فعالان این عرصه سخت تر شده است.